Тұқым қуалайтын өзгергіштік (генотиптік өзгергіштік) тұқым қуалайтын және кейіннен ұрпақта көрінетін мутациялардың әртүрлі түрлерінің және олардың комбинацияларының пайда болуынан туындайды.
Чарльз Дарвин өзгергіштіктің бұл түрін анықталмаған деп атады, өйткені бастапқыда қандай өзгерістер пайда болатынын анықтау мүмкін емес, сонымен қатар олар әрқашан жеке.
Әрбір жеткілікті ұзақ өмір сүретін дара популяциясында әртүрлі мутациялар өздігінен және бағытталмаған түрде пайда болады, олар кейіннен жиынтықта бұрыннан бар әртүрлі тұқым қуалайтын қасиеттермен азды-көпті кездейсоқ түрде біріктіріледі.
Мутацияның пайда болуынан пайда болатын вариацияны мутациялы, ал айқасу нәтижесінде гендердің әрі қарай рекомбинациялануынан туындайтын өзгергіштікті комбинативті деп атайды.

Комбинативті өзгергіштік
Комбинативті вариация — гаметалардың қосылуы кезінде гендердің рекомбинациялануынан болатын вариация. Негізгі себептері:
мейоз кезінде хромосомалардың тәуелсіз бөлінуі;
гаметалардың кездейсоқ кездесуі және нәтижесінде ұрықтану кезінде хромосомалардың қосылуы;
кроссинг-over нәтижесінде гендердің рекомбинациялануы.
Мутациялық өзгергіштік
Мутациялық өзгергіштік – мутагендердің организмге әсерінен болатын, мутацияға (жасушаның репродуктивті құрылымдарының қайта құрылуы) әкелетін өзгергіштік. Мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық болып табылады.
Мутация теориясы
Мутация теориясының негізгі ережелерін 1901-1903 жылдары Гюго де Врис әзірледі және бұл туралы «Мутация теориясы» еңбегінде жазды. Бұл жұмыс Дарвин теориясындағы өзгерудің негізгі механизмі ретіндегі мұрагерлік туралы сол кездегі түсінікті жоққа шығарды. Оның орнына ол тұқым қуалаушылықпен емес фенотипте жаңа белгілердің күтпеген жерден пайда болуын білдіретін «мутация» терминін енгізді. Теорияның негізгі ережелері:
Мутациялар кенеттен, спазмодикалық түрде, сипаттамалардың дискретті өзгеруі ретінде пайда болады.
Тұқым қуалайтын емес өзгерістерден айырмашылығы, мутация ұрпақтан ұрпаққа берілетін сапалық өзгерістер болып табылады.
Мутациялар әртүрлі тәсілдермен көрінеді және пайдалы және зиянды, басым және рецессивті болуы мүмкін.
Мутацияларды анықтау ықтималдығы зерттелетін адамдардың санына байланысты.
Ұқсас мутациялар қайталануы мүмкін.
Мутациялар бағытталмаған (стихиялы), яғни хромосоманың кез келген бөлігі мутацияға ұшырап, кіші және өмірлік белгілердің өзгеруіне әкеледі.
Жасуша өзінің көбею қабілетін сақтайтын хромосомалардың құрылымының немесе санының кез келген дерлік өзгеруі организмнің қасиеттерінің тұқым қуалайтын өзгерісін тудырады. Геномның өзгеру сипаты бойынша, яғни хромосомалардың гаплоидты жиынтығының құрамындағы гендер жиынтығы гендік, хромосомалық және геномдық мутациялар болып бөлінеді.
Эволюциядағы рөлі
Жеке айырмашылықтардың барлық әртүрлілігі тұқым қуалайтын өзгергіштікке негізделген, оған мыналар кіреді:
Бір-бірімен өтпелі формалармен байланыспаған өткір сапалық айырмашылықтар да, қатардың жақын мүшелері бір-бірінен қалауынша аз ғана ерекшеленуі мүмкін үздіксіз қатарларды құрайтын таза сандық айырмашылықтар да;
Жеке сипаттамалар мен қасиеттердің өзгеруі де (тәуелсіз өзгергіштік), бірқатар сипаттамалардағы өзара байланысты өзгерістер де (корреляциялық өзгергіштік);
Адаптивті маңызы бар өзгерістер де (бейімделмейтін өзгергіштік) және «немқұрайлы» немесе тіпті олардың тасымалдаушыларының өміршеңдігін төмендететін өзгерістер де (бейімделмейтін өзгергіштік).
Тұқым қуалайтын өзгерістердің осы түрлерінің барлығы эволюциялық процестің материалы болып табылады (Микроэволюцияны қараңыз). Ағзаның жеке дамуында тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттердің көрінісі әрқашан осы белгілер мен қасиеттерге жауап беретін негізгі гендермен ғана емес, сонымен қатар олардың жеке адамның генотипін құрайтын көптеген басқа гендермен әрекеттесуімен де анықталады. сондай-ақ организмнің дамуы жүретін орта жағдайлары бойынша.
Генетикалық ақпаратты ұрпаққа берудегі дәлдіктің маңыздылығы даусыз, бірақ жеке генетикалық локустардағы генетикалық ақпаратты шамадан тыс сақтау организмге және жалпы түрге зиянды болуы мүмкін.
Генетикалық жүйелердің жұмыс істеу дәлдігі мен жеке генетикалық локустардың генетикалық ақпаратының көбеюі кезінде пайда болатын қателіктердің жиілігі арасындағы эволюциялық жолмен қалыптасқан байланыстар бір-бірімен айқын теңдестірілген және кейбір жағдайларда олардың реттелетіні қазірдің өзінде анықталған. Мутациялар деп аталатын геномдағы бағдарламаланған және кездейсоқ тұқым қуалайтын өзгерістер ген экспрессиясының орасан зор сандық және сапалық өзгерістерімен қатар жүруі мүмкін.
Генетикалық өзгерістер нормасының мысалдары
Антиденелер әртүрлілігінің пайда болуының негізгі механизмдерінің бірі — онтогенез кезінде лимфоциттердің геномында фиксирленген иммуноглобулин гендерінің бағдарламаланған өзгерістері.
Паразиттік организмдердің кейбір генетикалық локустарындағы өзгерістердің жоғары жылдамдығы, мысалы, трипаносомалар, нәтижесінде олардың жасушаларының бетіндегі антигендік детерминанттардың құрылымы өзгереді, олардың тіршілігі үшін қажет, өйткені бұл организмдерге аурудан аулақ болуға көмектеседі. иесінің иммундық жүйесінің бейтараптандыру әрекеті.
генетикалық ақпаратты вертикальді берудегі абсолютті консерватизм организмдердің филогенетикалық дамуын, олардың эволюциялық түрленуін мүмкін етпейтін еді, бұл сайып келгенде, қазіргі уақытта табиғатта байқалатын биологиялық түрлердің әртүрлілігіне әкелді.