Генетика. Законы Г. Менделя
Образовательные материалы по предмету «Биология»
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» открыт не Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Методы и ход работы Менделя
Изучал, как наследуются отдельные признаки и выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у изучавшихся им сортов два более или менее чётко различающихся варианта (например, семена либо гладкие, либо морщинистые; семян промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования.
Спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он проследил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 экземпляров гибридов второго поколения. Эксперимент дал сравнительно легко интерпретируемые результаты благодаря удачному выбору объекта: горох в норме — самоопылитель, но на нём легко проводить искусственную гибридизацию. Попытки Менделя получить подобные результаты на ястребинке и на пчёлах не увенчались успехом, так как генетика этих организмов значительно сложнее простейшей генетики гороха.
Одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. Благодаря знанию теории вероятностей он понимал необходимость анализа большого числа скрещиваний для оценки роли случайных отклонений. Именно статистический аспект работы Менделя вызвал ряд сомнений и обширное обсуждение, продолжающееся по сей день. В 1936 году известный английский статистик и популяционный генетик Р. Фишер проанализировал сохранившиеся фрагментарные записи Менделя, так называемый Mendel-Notizblatt. Оказалось, что соотношение доминантных и рецессивных фенотипов во втором поколении гибридов, полученное в опытах на горохе, подозрительно близко к значению 3:1, следующему из теории выдвинутой Менделем. По оценке Фишера вероятность того, что такой результат мог получиться случайно, составляет 0.3 х 10−4 . На основании этого наблюдения Фишер утверждал, что «данные большинства, если не всех, экспериментов были сфальсифицированы, чтобы полностью соответствовать ожиданиям Менделя». Противоречие между тем обстоятельством, что данные Менделя со статистической точки зрения «слишком хороши, чтобы быть правдой» и тем, что «всё, что мы знаем о Менделе, предполагает, что он вряд ли был вовлечен в преднамеренное мошенничество или бессознательно корректировал свои наблюдения», иногда называют «Менделевским парадоксом».
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших чёткие альтернативные различия по следующим признакам:
форма семени (круглая / некруглая);
окраска семени (жёлтая / зелёная);
кожура семени (гладкая / морщинистая) и т. д.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были зелёными. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный.
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяют первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».
Закон расщепления признаков
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.