Генетика. Г.Мендель заңдары
«Биология» пәні бойынша оқу материалдары
Мендель заңдары – Грегор Мендельдің тәжірибелері нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын белгілердің ата-аналық организмдерден олардың ұрпақтарына берілу принциптері. Бұл принциптер классикалық генетика үшін негіз болды және кейіннен тұқым қуалаушылықтың молекулалық механизмдерінің салдары ретінде түсіндірілді. Орыс тіліндегі оқулықтар әдетте үш заңды сипаттағанымен, «бірінші заңды» Мендель ашқан жоқ. Мендель ашқан заңдылықтардың ішінде «гамета тазалығы туралы гипотезаның» ерекше маңызы бар.
Мендельдің әдістері және жұмыс барысы
Ол жеке белгілердің тұқым қуалау жолын зерттеді және барлық белгілердің ішінен тек баламаларын – өзі зерттеген сорттарда екі азды-көпті анық әр түрлі нұсқалары барларды таңдады (мысалы, тұқымдар тегіс немесе мыжылған; аралық нұсқалары жоқ. тұқымдар). Зерттеу мәселесін осылай саналы түрде тарылту тұқым қуалаушылықтың жалпы заңдылықтарын нақты белгілеуге мүмкіндік берді.
Кең ауқымды экспериментті жоспарлап, жүргізді. Ол тұқым өсіруші серіктестіктерден бұршақтың 34 сортын алып, оның ішінен 22 «таза» сортты (өзін-өзі тозаңдану кезінде зерттелген белгілері бойынша сегрегация жасамайтын) сортты таңдап алды. Содан кейін сорттарды жасанды будандастыруды жүргізіп, алынған будандарды бір-бірімен айқастырды. Ол екінші ұрпақ будандарының барлығы 20 000-ға жуық үлгісін зерттеу арқылы жеті белгінің тұқым қуалауын анықтады. Тәжірибе объектіні сәтті таңдаудың арқасында салыстырмалы түрде оңай түсіндірілетін нәтижелер берді: бұршақ әдетте өздігінен тозаңданады, бірақ оларда жасанды будандастыру оңай. Мендельдің сұңқар мен араларда ұқсас нәтижелерге қол жеткізу әрекеттері сәтсіз болды, өйткені бұл организмдердің генетикасы бұршақтың қарапайым генетикасына қарағанда әлдеқайда күрделі.
Биологияда алғашқылардың бірі болып деректерді талдау үшін нақты сандық әдістерді қолданды. Ықтималдықтар теориясын білуінің арқасында ол кездейсоқ ауытқулардың рөлін бағалау үшін көптеген кресттерді талдау қажеттілігін түсінді. Мендель жұмысының статистикалық аспектісі бірқатар күмән тудырды және бүгінгі күнге дейін жалғасып келе жатқан кең ауқымды талқылау болды. 1936 жылы атақты ағылшын статистикі және популяция генетикі Р.Фишер Мендель-Нотизблат деп аталатын Мендельдің сақталған үзінді жазбаларына талдау жасады. Бұршаққа жүргізілген тәжірибеде алынған будандардың екінші буындағы доминантты және рецессивті фенотиптердің арақатынасы Мендель ұсынған теория бойынша 3:1 мәніне күмәнді түрде жақын екені анықталды. Фишердің пікірінше, мұндай нәтиженің кездейсоқ пайда болу ықтималдығы 0,3 x 10−4. Осы бақылауға сүйене отырып, Фишер «эксперименттердің көпшілігінің деректері, тіпті бәрі болмаса да, Мендельдің күткеніне толық сәйкес болу үшін бұрмаланған» деп дәлелдеді. Мендель деректерінің статистикалық тұрғыдан «шынайы болу үшін тым жақсы» екендігі мен «Мендель туралы біз білетіндердің бәрі оның қасақана алаяқтықпен айналысуы немесе өз бақылауларын бейсаналық түрде түзетуі екіталай» деген факт арасындағы қайшылық, кейде бұл факт деп аталады. «Мендель парадоксы».
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы
Гибридтердегі ата-аналардың біреуінің ғана қасиетінің көрінуін Мендель доминанттылық деп атады.
Заң Г.Мендельдің келесі сипаттамалары бойынша анық балама айырмашылықтары бар бұршақтардың әртүрлі сорттарын кесіп өткенде алған статистикалық мәліметтері негізінде шығарылды:
тұқым пішіні (дөңгелек / дөңгелек емес);
тұқым түсі (сары/жасыл);
тұқым қабығы (тегіс/әжім) т.б.
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы (Мендельдің бірінші заңы) – әртүрлі таза линияларға жататын және белгінің бір жұп альтернативті көрінісінде бір-бірінен ерекшеленетін екі гомозиготалы организмдерді кесіп өткенде будандастырудың бірінші ұрпағы түгелдей біркелкі және біркелкі болады. ата-ананың біреуінің қасиетінің көрінісін алып жүреді.
Бұл заң «белгілердің үстемдігі заңы» деп те аталады. Оның тұжырымы зерттелетін белгіге қатысты таза сызық концепциясына негізделген – қазіргі тілде бұл осы белгі бойынша особьтардың гомозиготалылығын білдіреді. Гомозиготалық ұғымды кейінірек 1902 жылы У.Бэйтсон енгізді.
Мендель күлгін гүлді бұршақ пен ақ гүлді бұршақтың таза сызықтарын кесіп өткенде, пайда болған өсімдіктердің ұрпақтары күлгін гүлді, олардың арасында бірде-бір ақ гүл жоқ екенін байқады. Мендель тәжірибені бірнеше рет қайталады және басқа белгілерді пайдаланды. Егер ол бұршақты сары және жасыл тұқымдармен кесіп өтсе, барлық ұрпақтар жасыл тұқымға ие болар еді. Егер ол бұршақты тегіс және мыжылған тұқымдармен кесіп өтсе, ұрпақтары тегіс тұқымдар болады. Биік және қысқа өсімдіктерден алынған ұрпақтар ұзын болды.
Сонымен, бірінші ұрпақ будандары бұл сипаттамада әрқашан біркелкі және ата-аналардың біреуінің сипаттамасын алады. Бұл қасиет, күштірек, доминантты (терминді Мендель латын тілінен dominus енгізген) әрқашан басқа, рецессивтікті басып тастады.
Кодоминанттылық және толық емес үстемдік
Кейбір қарама-қарсы кейіпкерлер толық үстемдік қатынасында емес (гетерозиготалы дараларда бірі әрқашан екіншісін басатын кезде), толық емес басымдық қатынаста болады. Мысалы, күлгін және ақ гүлдері бар таза снапдрагон сызықтары қиылысқан кезде, бірінші ұрпақ дараларында қызғылт гүлдер болады. Қара және ақ Андалусия тауықтарының таза сызықтарын кесіп өткенде, бірінші ұрпақта сұр тауықтар туады. Толық емес доминантты гетерозиготаларда рецессивті және доминантты гомозиготалардың арасында аралық сипаттамалар болады.
Кодоминанттылықпен, толық емес доминанттылықтан айырмашылығы, гетерозиготалар бір уақытта (аралас) сипаттамалар көрсетеді. Кодоминанттылықтың типтік мысалы адамдағы АВ0 жүйесінің қан топтарының тұқым қуалауы болып табылады, мұнда А және В доминантты гендер, ал 0 — рецессивті. Бұл жүйеге сәйкес 00 генотипі бірінші қан тобын, АА және А0 — екінші, ВВ және В0 — үшінші, ал АВ төртінші қан тобын анықтайды. Бұл. AA (екінші топ) және BB (үшінші топ) генотиптері бар адамдардың барлық ұрпақтары АВ генотипіне (төртінші топ) ие болады. Олардың фенотипі ата-анасының фенотиптері арасында аралық емес, өйткені агглютиногендердің екеуі де (А және В) эритроциттердің бетінде болады.
Бірлескен үстемдік пен кейіпкерлердің толық емес доминанты құбылыстары Мендельдің бірінші заңын аздап өзгертеді: «Бір-біріне қарама-қарсы таңбалары бар особьтардың таза сызықтарын кесіп өткен бірінші ұрпақ будандары бұл белгіде әрқашан бірдей: егер кейіпкерлер болса, олар доминант қасиет көрсетеді. үстемдік қатынасы немесе аралас (аралық) қасиет, егер олар бірлескен үстемдік қатынасында болса (толық емес үстемдік).
Мінездің бөліну заңы
Сегрегация заңы (Мендельдің екінші заңы) – бірінші ұрпақтың екі гетерозиготалы ұрпағы бір-бірімен қиылыса, екінші ұрпақта белгілі бір сандық қатынаста сегрегация байқалады: фенотип бойынша 3:1, генотип бойынша 1:2: 1.
Бір геннің аллельдері жауап беретін бір зерттелетін белгінің көріністерімен ерекшеленетін екі таза сызықты организмдердің қиылысуы моногибридті қиылысу деп аталады.
Гетерозиготалы особьтардың айқасуы ұрпақтың қалыптасуына әкелетін, олардың кейбіреулері доминантты, ал кейбіреулері рецессивті қасиетке ие болатын құбылысты сегрегация деп атайды. Демек, сегрегация — белгілі бір сандық қатынаста ұрпақтар арасында басым және рецессивті белгілердің таралуы. Бірінші ұрпақ будандарында рецессивті қасиет жойылмайды, тек қана басылып, екінші будандық ұрпақта пайда болады.